Svým studentům na lékařské fakultě často říkám, že jsem za poslední léta prožil zázrak v medicíně.
Možná si vzpomenete na rok 2020, kdy se v médiích a na sociálních sítích objevilo několik příběhů rodin s malými dětmi, které potkala závažná genetická nemoc s názvem Spinální muskulární atrofie (SMA). Nemoc lze přiblížit jako uvěznění v pomalu ochabujícím těle. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen ani samostatně chodit. Postupně ubývají také polykací a dýchací svaly. Člověk tak postupem času přestane nejen chodit, ale i dýchat, což vede bohužel až k úmrtí. Druhou podobně závažnou nemocí je pak těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). Příznaky nemocí se přitom nejčastěji projeví už v prvních šesti měsících života.
Jako lékař, který celý život pracuje na novorozeneckém oddělení naštěstí vím, že dnes už existuje možnost, jak nemoc zastavit, když je rozpoznána včas. Léčit lze genovou terapií lékem Zolgensma, který stojí závratných 50 milionů korun. Rodičům těchto dětí, tak tehdy nezbylo nic jiného, že založit veřejnou sbírku a doufat, že na léčbu seženou dostatek peněz. Dnes už naštěstí mohou počítat s pomocí pojišťoven.
Podáním účinné látky lze rozvoji nemoci zabránit a dítě tak může žít skoro normální život. Zásadní je ale včasné podání léku. V této souvislosti jsem proto v červnu 2020 inicioval na půdě Senátu vznik odborné pracovní skupiny pro novorozenecký screening spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID), která by záchyt těchto dvou vážných genetických nemocí začala řešit systémově.
Po nespočtu schůzek jsem skupinu odborníků rozšířil o kolegy z řad pediatrů, biochemiků, dětských neurologů či imunologů. Díky spolupráci se nám nakonec díky změně zákona podařilo vytvořit pilotní projekt, který ověřuje vhodnost zavedení metody testování na nemoci SMA a SCID u novorozenců v českém zdravotním systému. Projekt funguje od 1. ledna 2022.
V tuto chvíli máme za sebou prvních osm měsíců pilotní fáze programu, do kterého se zapojují všechny děti. Po dvou letech uděláme podrobné vyhodnocení a zvážení zařazení vyšetření mezi běžné a povinné novorozenecké screeningy. To umožní u dětí s pozitivním záchytem další cílené vyšetření, a především včasné zahájení adekvátní léčby. Screening tak povede k významnému snížení rizika úmrtí dětí, jelikož platí, že když se se nemocnému novorozenci podá genová terapie Zolgensma před příznaky, dítě se vyvíjí normálně. Čím dříve tak pomoc dítě dostane, tím větší má šanci na normální život. V České republice lze tento lék navíc podat jen do tří let věku dítěte.
Jen od ledna se nám povedlo zachytit pět dětí s nemocí SMA, tři jsou úspěšně léčeny a dvě sledovány. Jen v České republice se nemoci vyskytují přibližně u 10 dětí ročně. Řadíme se přitom jen k několika zemím, které se záchytem této genetické nemoci komplexním přístupem zabývají.
Dnes pracovní skupinu tvoří zástupci odborných společností, pacientských organizací, ministerstva zdravotnictví a právníků pod metodickým zázemím Národního screeningového centra ÚZIS ČR. Koordinace pak probíhá v rámci nově vzniklé Komise pro přípravu screeningu SMA a SCID u novorozenců při ministerstvu zdravotnictví. Změnou zákona se nám tak otevřela pomyslná legislativní brána k záchytu a léčbě i dalších genetických nemocí.
Závěrem snad jen dodám, že jako pediatr jsem se s touto nemocí setkal bohužel několikrát. Doposud to ale bylo ve chvíli, kdy už nebylo možné smrt zvrátit. Jsem tak šťastný, že dnes už takovým situacím můžeme předejít. Každý zachráněný dětský život je pro mě zázrakem.